Každý človek je iný a unikátny. Každý z nás má jedinečné DNA, iné trávenie, iné predispozície na choroby či alergie.
To, čo sedí jednému, nemusí fungovať u iného. Základom súčasnej liečby je prevencia. Na to, aby sme dokázali predchádzať chorobám, vedeli ktoré potraviny či športy sú pre nás vhodné, je dobré ísť cestou cielenej diagnostiky. Jednoducho povedané – nájsť správnu liečbu pre konkrétneho pacienta v správnom čase!
Mnohé informácie z oblasti zdravého životného štýlu a fyzickej aktivity sú všeobecné a fungujú ako prevencia viacerých civilizačných ochorení. Avšak ani jedna nezohľadňuje individuálne rozdiely medzi ľuďmi, ich gény či prostredie. Odpoveď na otázku, či sa dožijeme 100 rokov, je ukrytá v našich génoch.
Dnes už existujú medicínske postupy, ktoré využívajú jedinečnú molekulárnu charakteristiku jedinca, hovorí sa tomu aj medicína 4P. Vďaka nej sa dá pristupovať ku každému individuálne, či už ide o ochorenia , alebo samotnú terapiu.
To akým spôsobom sa jednotlivé gény navzájom ovplyvňujú, nás predurčuje k rozvinutiu konkrétnych ochorení. „Medicína 4P v preklade znamená personalizovaná, prediktívna, preventívna a proaktívna. Je to medicína, ktorá využíva poznanie genetickej informácie nielen na predvídanie vzniku a vývoja ochorenia, ale aj na personalizáciu prístupu k terapii a prevencii. Je to medicína, ktorá plne rešpektuje vašu jedinečnosť a je vám šitá priamo na mieru“, vysvetľuje genetička Janette Čemická z Inštitútu prediktívnej a personalizovanej medicíny v Bratislave.
Ako to funguje?
Vyšetrenie na nutrigenomický profil je absolútne bezbolestné. V ambulancii sa vykoná jednoduchý ster bukálnej sliznice, teda slín.
Vzorka sa posiela na analýzu do laboratória. Ku genetickému profilu (genotypu) sa doplnia ďalšie informácie o tzv. fenotype (teda v akom stave sa momentálne nachádza náš organizmus). „U nás sa človek nemusí obávať zlých správ. V rámci vyšetrenia DNA poskytujeme len tie informácie, na ktorých základe vieme urobiť vhodné a účinné opatrenia. Našou snahou nie je hľadať zlé či škodlivé génové zmeny, ale využiť genetický profil v náš prospech a zlepšiť tak celkovú kvalitu života a zdravia“, hovorí genetička Janette Čemická.
Vyšetrenie je vhodné aj pre deti, keďže nutrigenomický profil sa vekom nemení. Všetky odporúčania potom zohľadňujú vek, aktuálny zdravotný stav a štýl života.
Zo slín sa dá určiť aj vhodný šport
Ako povedal William Osler: ,, Keby neexistovali rozdiely medzi jednotlivými pacientmi, lekárska disciplína by bola len veda, nikdy nie umenie.“ Vo svojej DNA nesieme vlastný špecifický kľúč. A to aj napriek tomu, že 99,9 percenta svetovej populácie má rovnaký genetický materiál. Zvyšných 0,1 percent je zodpovedných nielen za farbu našej pleti, vlasov, očí, jedinečnosť charakteru, ale aj za rozdiely metabolizácie základných živín, predispozície na choroby a rovnako aj na športy. Janette Čemická vysvetľuje: „Fyzická aktivita je determinovaná rozličnými fyziologickými parametrami. Sledované polymorfizmy v génoch sú zodpovedné za stavbu svalových vlákien, energetický výdaj, respiračnú a srdcovú kapacitu a motiváciu k cvičeniu. Dnes sa už nedá poprieť, že genetické faktory ovplyvňujú aj športový výkon. Na základe našich vyšetrení vieme poskytnúť vysoko individualizované odporúčania na optimalizáciu fyzickej aktivity. Výsledkom je analýza génov spojených so športom, avšak aplikovaná v danom aktuálnom čase a životnom štýle“. Čo to v praxi znamená? Každý, kto absolvuje toto vyšetrenie dostane individualizované odporúčanie, čo presne má jesť a aké mikroživiny musí dopĺňať. Dozvie sa koľko má cvičiť a ako môže maximálne využiť svalovú kapacitu, aby sa zlepšil, podporil kardiovaskulárny systém, zredukoval stres a mohol dosahovať čo najlepšie výkony.
Schopnosť regenerovať je daná našou DNA
Na základe výsledkov tohto testovania sa dá predpovedať aj budúci atletický úspech u detí. Vzhľadom na počet telesných systémov, ktoré sa zapájajú (pohybový aparát, kardio, respiračný systém, nervový aparát), sa atletický výkon stáva jedným z najkomplexnejších. Medzi hlavné faktory, ktoré ovplyvňujú výkon patrí morfológia tela, vytrvalosť a sila. Schopnosť regenerácie, odolnosť či rýchlosť zotavovania po zranení je daná našou DNA. Práve preto je jej poznanie tak dôležitým faktorom pre správny športový rozvoj mladých talentov. „Poznanie týchto genetických faktorov nám okrem iného umožňuje eliminovať ohrozenie mladých športovcov z vážneho zranenia či optimálne liečiť aktuálne zranenia. Najčastejšie sa študujú gény s ohľadom predispozície na otras mozgu a gény kódujuce proteín tau s rizikom otrasu mozgu. Dôležité pre zdravé športovanie je tiež vyhýbanie sa tendinopatiám, teda poškodzovaniu zdravých šliach a väzov. Boli publikované štúdie, ktoré dokázali koreláciu medzi zvýšeným rizikom zranenia a kombináciou rizikových alel“, vysvetľuje Janette Čemická.
Vyšetrenie odhalí možné riziko ochorenia
Aeróbna vytrvalosť je daná geneticky. Vyžaduje od kardiovaskulárneho systému dodávať kyslík do svalov a vplýva na schopnosť svalov využiť dodaný kyslík. Rovnako sa dá posúdiť z hľadiska predispozície aj svalová sila, teda schopnosť svalu vytvárať silu. Je to samotná interakcia medzi silou a rýchlosťou svalovej kontrakcie. Táto vlastnosť je nevyhnutná pre úspech v disciplínach, akými sú skoky či vzpieranie. „V IPPM hľadáme pre našich pacientov najlepšie riešenia, ak nás výsledky ich vyšetrení upozornia na možné zvýšené riziko ochorenia. Vtedy odporučíme systém efektívnych personalizovaných opatrení, hlavne v oblasti stravy a životného štýlu. V strave sa sústreďujeme na náš najväčší imunitný orgán, črevnú sliznicu. Potom na základe ďalších biochemických vyšetrení hľadáme správne riešenie, pre konkrétneho pacienta v správnom čase, aby mohol žiť kvalitný a plnohodnotný život “, hovorí Janette Čemická.
Profil Janette Čemickej
Je zakladateľkou Inštitútu preventívnej a prediktívnej medicíny (IPPM) v
Bratislave, má skúsenosti v oblasti molekulárnej biológie a humánnej genetiky. Pracovala v Centre lekárskej genetiky v Bratislave, angažovala sa v aplikácii a testovaní špeciálnej výživy pri intolerancii mliečnej bielkoviny v detskom veku. V súčasnosti patrí medzi priekopníkov v zavádzaní nutrigenomickej diagnostiky do bežnej diagnostickej praxe a špecializuje sa na personalizované odporúčania životného štýlu a výživy na základe určenia genetických polymorfizmov organizmu. Aktívne organizuje vzdelávacie projekty pre odbornú aj širšiu laickú verejnosť, kde tiež aktívne prednáša. Je spoluautorkou jedinečného know-how v komplexnom prístupe k liečbe potravinových intolerancií a iných abnormálnych reakcií na potraviny.